Seltene Erkrankungen

Ein Überblick & Unterstützung für pflegende Angehörige

Was sind seltene Erkrankungen?

Seltene Erkrankungen sind Krankheiten, die weniger als 5 von 10.000 Menschen betreffen.¹ Trotz der individuellen Seltenheit gibt es insgesamt über 6.000 bekannte seltene Erkrankungen, von denen in Deutschland etwa 4 Millionen und weltweit 400 Millionen Menschen betroffen sind.¹² Viele dieser Erkrankungen sind genetisch bedingt, schwer zu diagnostizieren und oft nur unzureichend erforscht. Dies führt zu langen Leidenswegen für Betroffene und ihre Angehörigen.

Die Diagnose seltener Erkrankungen stellt Mediziner*innen vor besondere Herausforderungen. Aufgrund der geringen Fallzahlen fehlt es oft an ausreichenden Forschungsergebnissen und spezialisierten Behandlungsmöglichkeiten. Zudem treten die Symptome häufig unspezifisch auf, was die richtige Diagnosestellung verzögert und den Zugang zu notwendigen Therapien erschwert.³

Ein weiteres Problem stellt die gesellschaftliche Wahrnehmung dar. Viele seltene Erkrankungen sind kaum bekannt, weshalb Betroffene und ihre Familien nicht nur mit der Krankheit selbst, sondern auch mit mangelndem Verständnis und sozialer Isolation zu kämpfen haben.³⁴ Besonders betroffen sind auch pflegende Angehörige, die oft eine immense Belastung erleben.³

Seltene Lebererkrankungen – Eine unterschätzte Herausforderung

Auch seltene Lebererkrankungen stellen eine große Herausforderung für Patient*innen, Angehörige und das Gesundheitssystem dar. In Deutschland sind zehntausende Menschen von diesen Erkrankungen betroffen, doch aufgrund ihrer Seltenheit werden sie oft erst spät diagnostiziert oder gar nicht erkannt.⁴⁵ Die daraus resultierenden gesundheitlichen Folgen können gravierend sein, da eine frühzeitige Behandlung oft entscheidend für den Krankheitsverlauf ist.

Mangelnde Forschung und begrenzte Behandlungsmöglichkeiten

Ein zentrales Problem bei seltenen Lebererkrankungen ist der Mangel an gezielter Forschung und kausalen Therapien. Aufgrund der geringen Patientenzahlen ist es schwierig, entsprechende Studien zu initiieren und die Zulassung entsprechender Medikamente zu erreichen. Auch die Finanzierung von Forschungsprojekten ist häufig begrenzt, und klinische Studien sind wegen der kleinen Fallzahlen besonders herausfordernd.³⁶

Trotz dieser Hürden gibt es Hoffnung: Fortschritte in der personalisierten Medizin, der Gentherapie und innovativen Arzneimittelentwicklung eröffnen neue Perspektiven für Betroffene. Genau hier setzt Ipsen an: Als forschendes biopharmazeutisches Unternehmen engagiert sich Ipsen gezielt für die Entwicklung neuer Therapieoptionen bei seltenen Lebererkrankungen. Durch internationale Forschungskooperationen, die Unterstützung von Patientenregistern und Investitionen in klinische Studien trägt Ipsen dazu bei, Wissen zu bündeln und neue Behandlungsansätze voranzutreiben.

Frühzeitige Diagnosen, spezialisierte Therapien und ein vertieftes Verständnis der Krankheitsmechanismen sind entscheidend, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern. Gleichzeitig setzt sich Ipsen aber auch dafür ein, dass Patient*innen und Angehörige Zugang zu fundierten Informationen, Netzwerken und Unterstützungsangeboten erhalten – für einen besseren Umgang mit der Erkrankung und mehr Lebensperspektive.

Unterstützung für pflegende Angehörige und gesellschaftliche Herausforderungen

Pflegende Angehörige spielen eine essenzielle Rolle in der Betreuung von Menschen mit seltenen Lebererkrankungen. Sie tragen eine enorme körperliche und emotionale Last, da sie oft über Jahre hinweg für ein krankes Familienmitglied sorgen. Die Herausforderungen sind vielfältig: von der Organisation medizinischer Betreuung über den psychischen Druck bis hin zur gesellschaftlichen Stigmatisierung, die mit Lebererkrankungen einhergeht. Häufig müssen Angehörige ihren gesamten Alltag neu strukturieren, ihre berufliche Tätigkeit einschränken oder aufgeben und finanzielle Einbußen hinnehmen.⁷

Stigmatisierung und gesellschaftliche Herausforderungen

Menschen mit seltenen Lebererkrankungen stehen nicht nur vor medizinischen Herausforderungen – oft ist es die gesellschaftliche Wahrnehmung, die zusätzlich belastet. Ein weitverbreitetes Vorurteil ist die Annahme, Lebererkrankungen seien grundsätzlich selbstverschuldet, etwa durch Alkoholmissbrauch oder einen ungesunden Lebensstil.⁶ Diese Fehleinschätzung führt zu einer Stigmatisierung, die viele Betroffene tief verletzt – insbesondere dann, wenn die Erkrankung genetisch bedingt ist oder auf andere, nicht beeinflussbare Ursachen zurückgeht.

Viele Erkrankte berichten davon, dass sie sich immer wieder rechtfertigen müssen, selbst in Gesprächen mit medizinischem Personal oder im sozialen Umfeld. Das Gefühl, für die eigene Krankheit verantwortlich gemacht zu werden, führt häufig zu Scham, sozialem Rückzug und psychischer Belastung. Auch Angehörige sind davon betroffen: Sie erleben oft wenig Verständnis für die Belastung, die mit der Pflege und Unterstützung eines erkrankten Familienmitglieds einhergeht. Statt Rückhalt zu erfahren, fühlen sich viele allein gelassen.

Ein weiteres Problem ist das geringe öffentliche Wissen über seltene Lebererkrankungen. Die Unsichtbarkeit der Erkrankung und der fehlende Austausch mit anderen Betroffenen verstärken das Gefühl der Isolation. Dabei wäre ein offener, aufgeklärter Umgang mit der Thematik entscheidend, um mehr Akzeptanz, Verständnis und gesellschaftliche Unterstützung zu schaffen.

Die Initiative „Räume zum Reden“ setzt sich aktiv für Menschen mit seltenen Lebererkrankungen und ihre Angehörigen ein. Ziel ist es, das Bewusstsein für diese Erkrankungen zu stärken, Vorurteile abzubauen und ein Umfeld zu schaffen, in dem niemand mit seinen Sorgen allein bleibt. Die Plattform bietet pflegenden Angehörigen und Betroffenen fundierte Informationen, Austauschmöglichkeiten und praktische Unterstützung im Alltag. Durch die Zusammenarbeit mit Patientenorganisationen, Fachleuten und Pflegekräften fördert die Initiative Dialog, vernetzt wichtige Akteure und trägt dazu bei, Versorgungslücken zu schließen und langfristig tragfähige Unterstützungsstrukturen aufzubauen.

Angehörigen-Report Seltene Erkrankungen

Welche Bedürfnisse und Wünsche haben Angehörige, die Menschen mit seltenen Erkrankungen unterstützen?

Primär Biliäre Cholangitis (PBC)

Mit aktivem Symptom-Management für eine bessere Lebensqualität.

PBC-Patienten Isabella im Interview

Patienten Isabella im Interview: 2021 erhielt sie die Diagnose, dass sie an primär biliärer Cholangitis (PBC) erkrankt ist.

Quellen:

Bundesministerium für Gesundheit. Seltene Erkrankungen. URL: https://www.bundesgesundheitsministerium.de/themen/praevention/gesundheitsgefahren/seltene-erkrankungen.html (Aufgerufen am 28.04.2025)
Boycott KM, Giugliani R; Commissioners of the RDI–Lancet Commission on Rare Diseases. The RDI-Lancet Commission on Rare Diseases: improving visibility to address health-care disparities for 400 million people. Lancet. 2025;405(10479):605-607
Studie im Auftrag des Bundesministeriums für Gesundheit: Maßnahmen zur Verbesserung der gesundheitlichen Situation von Menschen mit seltenen Erkrankungen in Deutschland. URL: https://www.bundesgesundheitsministerium.de/fileadmin/Dateien/5_Publikationen/Praevention/Berichte/110516_Forschungsbericht_Seltene_Krankheiten.pdf. (Aufgerufen am 28.04.2025)
Gutachten im Auftrag des Bundesministeriums für Gesundheit: Die gesundheitliche Situation von Menschen mit Seltenen Erkrankungen in Deutschland. URL: https://www.namse.de/fileadmin/user_upload/downloads/gutachten_se_fraunhofer_2023.pdf (Aufgerufen am 28.04.2025)
Presseinformation der Deutschen Leberstiftung zum Tag der Seltenen Erkrankungen 2025. URL: https://www.deutsche-leberstiftung.de/site/assets/files/5521/dls_presse_pm_25-05_tag_seltene_erkrankungen_final_2025-02-21.pdf (Aufgerufen am 29.04.2025)
Jones DEJ, Sturm E, Lohse AW. Access to care in rare liver diseases: New challenges and new opportunities. J Hepatol. 2018 Mar;68(3):577-585
Mighiu C, et al. Impact of progressive familial intrahepatic cholestasis on caregivers: caregiver-reported outcomes from the multinational PICTURE study. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):32.