Progressive familiäre intrahepatische Cholestase (PFIC)

Was ist PFIC?

Progressive familiäre intrahepatische Cholestase (abgekürzt PFIC) ist der Oberbegriff für eine Gruppe sehr seltener, genetisch bedingter Lebererkrankungen, denen Störungen der Gallesekretion zugrunde liegen. Bekannt sind mittlerweile bis zu 13 verschiedene PFIC-Formen, die auf unterschiedliche Gendefekte zurückzuführen sind. Mit rund 70% tritt der PFIC Typ 2 am häufigsten auf.¹

Der Name beschreibt wesentliche Merkmale dieser Krankheitsbilder:

• progressiv = fortschreitender Verlauf
• familiär = erblich bedingt
• intrahepatisch = innerhalb der Leber
• Cholestase = Gallestau

PFIC zeigt sich meistens schon im Säuglings- und frühen Kindesalter.² Je nach genetischer Ursache kann die Erkrankung jedoch auch später erstmals Symptome verursachen (Late-Onset-Form). Dies betrifft insbesondere bestimmte heterozygote Varianten, bei denen sich Beschwerden häufig erst im Jugend- oder Erwachsenenalter entwickeln. Man schätzt, dass nur eines von 50.000 bis 100.000 neugeborenen Kindern von PFIC betroffen ist.⁸ Die Erkrankung tritt bei Mädchen und Jungen gleichermaßen auf.²

Wie wird PFIC vererbt?

Die klassischen PFIC-Formen werden meist autosomal-rezessiv vererbt.¹ Das bedeutet: Beide Elternteile tragen eine genetische Veränderung in sich, ohne selbst erkrankt zu sein. Erst wenn ein Kind die veränderte Erbinformation von der Mutter und vom Vater erbt, kann es zur Erkrankung kommen. Die Wahrscheinlichkeit liegt dann bei 25 Prozent, das Risiko besteht bei jeder Schwangerschaft erneut.³

Auch einzelne heterozygote Varianten in PFIC-assoziierten Genen können klinisch relevant sein. Sie können insbesondere im Jugend- oder Erwachsenenalter mit milderen oder später einsetzenden Formen einer Cholestase verbunden sein. Die individuelle Bedeutung muss durch eine spezialisierte genetische und hepatologische Abklärung beurteilt werden.

Frühe Symptome einer PFIC

Erste Anzeichen der Lebererkrankung sind:²

Juckreiz (Pruritus)

Ein ausgeprägter Juckreiz, der sich durch häufiges Scheuern und Kratzen äußert. Die Kinder sind unruhig, leicht reizbar und schlafen oft schlecht.

Gelbsucht (Ikterus)

Der Farbstoff Bilirubin, der normalerweise mit der Galle ausgeschieden wird, reichert sich stattdessen im Körper an und färbt Haut & Schleimhäute gelblich.

Weitere Hinweise auf eine PFIC können z.B. ein heller, manchmal fettig glänzender Stuhl sowie eine verlangsamte körperliche Entwicklung sein. Kinderärzte sprechen in solchen Fällen von Gedeihstörungen, also einem langsameren Wachstum und geringerer Gewichtszunahme als altersgerecht zu erwarten ist.⁴

Die genannten Symptome treten nicht bei allen erkrankten Kindern auf. Je nach PFIC-Typ und individueller Ausprägung kann das Beschwerdebild sehr unterschiedlich sein.¹

Diagnose: Wie wird eine PFIC festgestellt?

Da PFIC sehr selten ist und sich anfangs häufig durch unspezifische Symptome äußert, kann es bis zur endgültigen Diagnose einige Zeit dauern. Ein wichtiger Hinweis auf PFIC sind deutlich erhöhte Serumgallensäuren (sBAs), insbesondere bei anhaltendem Juckreiz. Um die Diagnose zu sichern und andere Lebererkrankungen auszuschließen, sind mehrere Untersuchungsschritte erforderlich: ^8,15

• Bluttest: Eine zentrale Rolle spielt die Bestimmung der Serumgallensäuren (sBAs). Deutlich erhöhte Werte können auf eine Störung des Galleflusses hinweisen und liefern einen wichtigen Hinweis auf PFIC. Zusätzlich werden weitere Leber- und Funktionswerte wie γ-Glutamyltransferase, Bilirubin, Transaminasen, Albumin und Gerinnungsfaktoren überprüft.
• Ultraschalluntersuchung: Mittels Sonografie lassen sich Lebergröße, Struktur und Durchblutung erfassen sowie Veränderungen an Gallenwegen und Milz erkennen.
• Leberbiopsie: Unter Dämmerschlaf und Sedierung wird eine kleine Gewebeprobe entnommen. Diese gibt Hinweise auf das Ausmaß der Leberschädigung und hilft, andere Ursachen der Erkrankung auszuschließen. Eine Leberbiopsie ist jedoch nicht in jedem Fall erforderlich. Ob sie durchgeführt wird, hängt von der individuellen Situation und den Ergebnissen der bisherigen Untersuchungen ab.
• Gentest: Dient zur Bestätigung der Diagnose und Bestimmung des PFIC-Subtyps. Dabei wird nach krankheitsauslösenden Veränderungen im Erbgut gesucht. Oft werden auch Blutproben der Eltern mit einbezogen.

Die Abklärung erfolgt idealerweise in einem spezialisierten Zentrum, das über Erfahrung mit seltenen Lebererkrankungen verfügt. Adressen und Kontaktdaten entsprechender Einrichtungen in Wohnortnähe sind z.B. auf dem Portal Deutsche Leberhilfe e.V. zu finden.

Therapieoptionen bei PFIC

Die Behandlung zielt darauf ab, den gestörten Gallefluss zu verbessern, Beschwerden zu lindern und Folgeschäden der Leber vorzubeugen. Welche Maßnahmen zur Anwendung kommen, hängt vom PFIC-Typ, der individuellen Symptomatik und dem Krankheitsverlauf ab.¹

Ernährung bei PFIC

Bei PFIC ist der Gallefluss gestört. Dadurch können Fette aus der Nahrung schlechter aufgenommen werden. Auch fettlösliche Vitamine stehen dem Körper nur eingeschränkt zur Verfügung.

Das hat direkte Auswirkungen auf den Körper. Kinder erhalten weniger Energie aus der Nahrung, obwohl ihr Bedarf häufig sogar erhöht ist. Ohne eine angepasste Ernährung kann es deshalb zu Wachstumsverzögerungen, Mangelerscheinungen und einer insgesamt eingeschränkten Entwicklung kommen. Eine gezielte Ernährung hilft, diese Einschränkungen auszugleichen und den Körper bestmöglich zu unterstützen.

Was das für den Alltag bedeutet

Die veränderte Nährstoffaufnahme wirkt sich auch im Alltag aus. Mahlzeiten müssen häufig bewusster geplant und an die Bedürfnisse des Kindes angepasst werden.

Dabei geht es vor allem darum, dem Körper ausreichend Energie zur Verfügung zu stellen und die Aufnahme wichtiger Nährstoffe zu unterstützen. Viele Familien erleben, dass sich mit der Zeit ein besseres Verständnis entwickelt, welche Anpassungen notwendig sind und wie sich Empfehlungen im Alltag umsetzen lassen. Auch wenn sich das anfangs ungewohnt anfühlt, wird die angepasste Ernährung mit zunehmender Erfahrung oft ein fester Bestandteil des Alltags.

Ernährung in verschiedenen Lebensphasen

Die Anforderungen an die Ernährung verändern sich mit dem Alter des Kindes, das Thema bleibt aber durchgehend ein wichtiger Bestandteil der Versorgung.

Im Säuglingsalter muss besonders darauf geachtet werden, dass genügend Energie aufgenommen wird. Häufig wird die Ernährung deshalb angepasst oder ergänzt.

Mit der Einführung von Beikost und im weiteren Verlauf wird die Ernährung schrittweise erweitert, dabei aber weiterhin gezielt angepasst. Auch später, wenn Kinder selbstständiger werden und mehr Zeit außerhalb des Elternhauses verbringen, bleibt die Ernährung ein wichtiges Thema im Alltag. Die konkreten Anforderungen verändern sich, das Ziel bleibt jedoch gleich: eine ausreichende Versorgung und Unterstützung von Wachstum und Entwicklung.